Sindromul Progeria, cunoscut și sub denumirea de Progeria lui Hutchinson-Gilford (HGPS), este o afecțiune genetică rară caracterizată prin îmbătrânire accelerată la copii. Copiii cu această afecțiune par să îmbătrânească mult mai repede decât normal, de obicei la o rată de aproximativ șapte ori mai rapidă decât rata normală de îmbătrânire. Progeria afectează aproximativ 1 din 20 de milioane de nou-născuți.

Cauze:

• Genetice: Progeria este cauzată de o mutație în gena LMNA (lamina A). Această genă produce o proteină numită prelamina A, care este implicată în menținerea structurii nucleului celulei. Mutația duce la producerea unei forme anormale a acestei proteine, cunoscută sub numele de progerină, care se acumulează în celule și provoacă îmbătrânirea accelerată.

Simptome:

• Creștere și dezvoltare: Dezvoltare fizică normală la naștere, dar începând cu vârsta de 1-2 ani, creșterea încetinește considerabil.
• Aspect fizic: Copiii cu progeria au un aspect caracteristic, incluzând o față mică și îngustă, nas subțire și proeminent, maxilar mic, cap mare în raport cu corpul, piele subțire și ridată.
• Păr: Pierdere precoce a părului (alopecie) inclusiv părul de pe cap, gene și sprâncene.
• Piele: Pielea devine subțire și prezintă pete întunecate.
• Oase și articulații: Probleme cu articulațiile, osteoporoză, dislocări de șold.
• Sistem cardiovascular: Rigiditatea arterelor, ateroscleroză, risc crescut de boli cardiace și accidente vasculare cerebrale.

Sindromul Progeria, cunoscut și sub denumirea de Progeria lui Hutchinson-Gilford (HGPS), este o afecțiune genetică rară caracterizată prin îmbătrânire accelerată la copii. Copiii cu această afecțiune par să îmbătrânească mult mai repede decât normal, de obicei la o rată de aproximativ șapte ori mai rapidă decât rata normală de îmbătrânire. Progeria afectează aproximativ 1 din 20 de milioane de nou-născuți.

Cauze:

• Genetice: Progeria este cauzată de o mutație în gena LMNA (lamina A). Această genă produce o proteină numită prelamina A, care este implicată în menținerea structurii nucleului celulei. Mutația duce la producerea unei forme anormale a acestei proteine, cunoscută sub numele de progerină, care se acumulează în celule și provoacă îmbătrânirea accelerată.

Simptome:

• Creștere și dezvoltare: Dezvoltare fizică normală la naștere, dar începând cu vârsta de 1-2 ani, creșterea încetinește considerabil.
• Aspect fizic: Copiii cu progeria au un aspect caracteristic, incluzând o față mică și îngustă, nas subțire și proeminent, maxilar mic, cap mare în raport cu corpul, piele subțire și ridată.
• Păr: Pierdere precoce a părului (alopecie) inclusiv părul de pe cap, gene și sprâncene.
• Piele: Pielea devine subțire și prezintă pete întunecate.
• Oase și articulații: Probleme cu articulațiile, osteoporoză, dislocări de șold.
• Sistem cardiovascular: Rigiditatea arterelor, ateroscleroză, risc crescut de boli cardiace și accidente vasculare cerebrale.

Diagnostic:

• Clinice: Diagnosticul inițial se bazează pe aspectul clinic caracteristic și pe simptomele prezentate.
• Genetice: Confirmarea se face prin testare genetică pentru a identifica mutația în gena LMNA.

Tratament:

• Nu există un tratament curativ: Tratamentul este simptomatic și de susținere, concentrându-se pe gestionarea complicațiilor asociate.
• Medicatie: Inhibitorii farnesiltransferazei (FTI) au fost folosiți în studii clinice și au arătat unele beneficii în încetinirea progresiei bolii.
• Îngrijire cardiologică: Tratament pentru a gestiona problemele cardiace, cum ar fi medicamentele pentru tensiunea arterială și colesterol.
• Intervenții ortopedice: Pentru problemele osoase și articulații.

Prognostic:

• Speranța de viață: Majoritatea copiilor cu progeria trăiesc până la vârsta de aproximativ 13-20 de ani. Principalul motiv al decesului este legat de complicațiile cardiovasculare, cum ar fi atacul de cord sau accidentul vascular cerebral.

Cercetare și suport:

• Fundații și organizații: Organizații precum Progeria Research Foundation susțin cercetarea și oferă resurse pentru familii.
• Cercetări în curs: Studiile continue vizează înțelegerea mai bună a mecanismelor genetice și dezvoltarea unor terapii mai eficiente.

Deși Progeria este o boală devastatoare, progresele în cercetare oferă speranțe pentru descoperirea unor tratamente care să îmbunătățească calitatea vieții și să prelungească speranța de viață pentru cei afectați.

Cazuri de Progeria în România

Deși nu există o bază de date națională specifică pentru cazurile de Progeria în România, au existat câteva cazuri izolate care au fost mediatizate. Aceste cazuri sunt adesea aduse în atenția publicului prin intermediul mass-media și al organizațiilor de sprijin, care încearcă să sensibilizeze opinia publică și să ofere sprijin familiilor afectate.

Sprijin și resurse

În România, la fel ca în alte țări, sprijinul pentru pacienții cu Progeria și familiile acestora vine adesea prin intermediul unor organizații non-guvernamentale și al comunităților medicale internaționale. Organizații precum Progeria Research Foundation oferă resurse și sprijin pentru familiile din întreaga lume și pot colabora cu medici și cercetători români pentru a oferi cele mai bune îngrijiri posibile.

Tratament și îngrijire

Tratamentul pacienților cu Progeria în România urmează, în general, aceleași linii ca în alte țări, concentrându-se pe gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții. Acest lucru poate include:

• Îngrijire cardiologică: Monitorizarea și tratamentul problemelor cardiovasculare.
• Îngrijire ortopedică: Gestionarea problemelor osoase și articulare.
• Nutriție și îngrijire generală: Asigurarea unei nutriții adecvate și a îngrijirii generale pentru a sprijini creșterea și dezvoltarea copilului.

Importanța sensibilizării și sprijinului

Sensibilizarea publicului și sprijinul comunității sunt esențiale pentru pacienții cu Progeria și familiile lor. În România, implicarea comunității medicale, a organizațiilor non-profit și a mass-media joacă un rol crucial în asigurarea că acești pacienți primesc îngrijirea și sprijinul necesar. Cea mai longevivă persoană cu astfel de sindrom a murit la vârsta de 26 de ani și era din Africa de Sud. A fost un caz interesant pentru că speranța de viață a acestor copii este undeva în jurul vârstei de 13-15 ani.