Cancerul la sân și ereditatea: cât influențează genetica

mamografie

Luna octombrie este luna dedicată prevenției cancerului mamar, un cancer care are o incidență uriașă în România și o rată de mortalitate crescută tocmai pe fondul lipsei măsurilor de prevenție, adică ale screeningurilor periodice. Dr. Laura Mustață, medic specialist obstetrică-ginecologie a explicat pentru doc.ro cât influențează genetica apariția acestui tip de cancer.

Deși este o boală frecventă în rândul populației  de sex feminin, doar 15% din totalul cancerelor mamare sunt determinate de o mutație genetică.  Cele mai întâlnite mutații sunt  de tip BRCA 1 si BRCA2. Există și alte gene ale căror mutații pot da mai multe boli, inclusiv cancer mamar, dar acestea sunt mai rare”, a explicat medicul.

Testarea genetică nu se recomandă la toate pacientele diagnosticate cu cancer mamar,  dar se ține cont de istoricul familial și  de vârsta pacientei (mai ales dacă vorbim de femei sub 45-50 ani) Un alt factor important care se ia în calcul în testarea genetică este subtipul imunohistochimic – un tip de cancer mamar denumit triplu negativ,  care reprezintă un cancer cu determinism genetic și apare la pacientele tinere.

Dr Laura Mustață mai precizează însă că, în același timp, pacientele care prezintă cancer mamar bilateral sau care  dezvoltă un al doilea tip de cancer ar trebui să beneficieze de testare genetică  și aici intervine medicul genetician, care  poate discuta în comisiile multidisciplinare  din care face parte  cazurile pacientelor diagnosticate cu cancer și poate solicita, acolo unde este nevoie, consulturi genetice după criterii clar stabilite pentru a se putea decide conduita medico-chirurgicală  necesară fiecărei  paciente în parte.

Importanța testării genetice

Testele genetice nu aduc informații  importante  în cazul cancerelor  mamare apărute în perioada de menopauză, care apar, de obicei, pe fond hormonal și nu au niciun fel de determinism genetic. La pacientele unde există o suspiciune de mutație genetică însă, diagnosticul unei mutații anormale aduce informații prețioase care modifică planul terapeutic pentru multe dintre acestea și,  și pentru urmașii lor. Pacientele care sunt diagnosticate cu mutație BRCA1 sau BRCA2 pot beneficia, de mastectomia bilaterală profilactică și, ulterior, de ovarectomie bilaterală (extirparea ovarelor).

Potrivit medicului citat, aceste două  intervenții reduc semnificativ riscul de cancer de sân și de cancer de ovar la pacientele care prezintă o mutație genetică. În ceea ce privește pacientele diagnosticate cu cancer mamar și mutație genetică, ultimele studii efectuate consideră că tratamentul medico-chirurgical trebuie să fie  aplicat ultimei forme de cancer diagnosticate, iar,  la un interval de timp după ce pacienta încheie toate tratamentele să se ia în considerare și chirurgia profilactică, cum ar fi  extirparea sânilor sau a ovarelor în scop de prevenție. Extirparea ambilor sâni se poate face încă de la prima intervenție, dacă pacienta își dorește acest lucru, însă această decizie trebuie cântărită foarte atent având iîn vedere că presupune riscuri mai mari legate de recuperarea pacientei în perioada de convalescență,

Este evident că fiecare pacient are particularitățile sale, motiv pentru care diagnosticul și conduită terapeutică trebuie adaptate la fiecare individ în parte în urma  analizei cazului într-o echipă multidisciplinară. Fiecare persoană e parte activă în diagnosticul și tratamentul pe care îl primește,  de aceea este foarte important ca pacientele să fie informate corect cu privire la opțiunile terapeutice pe care le au”, a conchis dr Laura Mustață.

Dr. Laura Mustață a efectuat un stagiu de supraspecializare în chirurgia oncoplastică și reconstrucția mamară la Oxford University Hospital, Marea Britanie. Principalele sale competențe sunt ecografia ginecologică și obstetricală obținând de asemenea și o calificare europeană în chirurgie mamară (Europen Board of Surgery qualification in Breast Surgery). În cadrul spitalului universitar din Oxford a dobândit experiență în evaluarea pacientelor cu patologie mamară și cancer de sân.

Cuplu

cuplu

Care este adevărata părere a bărbaților despre iubire

Iubirea este un sentiment pe care de cele mai multe ori nu reușim să îl înțelegem, dar să îl mai [...]

Timp liber

dating app

3 tips-uri fun pentru dating-ul online în vremea pandemiei

Criza coronavirsului nu a afectat deloc dating-ul online. În urma unui studiu publicat recent, aplicațiile de dating au înregistrat o [...]

People

Gaspar Gyorgy

Gaspar Gyorgy, psiholog: ”Cred că nu ar trebui să ne fie totuna cine este omul alături de care alegem să ne trăim viețile!”

Psiholog și scriitor, Gaspar Gyorgy vorbește în acest interviu despre elementele esențiale într-o relație de cuplu, dar și cum terapia [...]