Descoperire în genetică: mai mult de 100 de gene asociate autismului

mama si copil

Tulburarea de dezvoltare numită autism, care afectează 1 din 68 de băieți și fete din Statele Unite, are rădăcini genetice. Medicii au recunoscut de ceva timp că autismul este asociat cu o combinație de factori genetici și factori de mediu, cum ar fi expunerea la poluarea aerului în timpul sarcinii, în special metale grele și particule microscopice.

De asemenea, au știut că multe gene au fost asociate cu autismul prin secvențierea genomurilor persoanelor afectate și a părinților lor. În 2015, doar 65 de gene asociate cu tulburarea spectrului de autism (ASD) au fost cunoscute.

Acest număr a crescut cu alte 102 gene, datorită muncii incredibile a unei echipe de cercetători conduși de oamenii de știință de la Spitalul Mount Sinai din New York, în colaborare cu parteneri internaționali. Munca acestei echipe în identificarea noilor 102 gene asociate cu ASD este prezentată într-un studiu publicat în revista Cell.

Echipa s-a bazat pe probe de la peste 35.000 de participanți. Din acest total, aproape 12.000 au avut autism. În consecință, echipa a putut studia atât gene care au fost moștenite, cât și cele care au apărut atunci când se formează ovul sau spermatozoizi. Studiul a spus că dintre cele 102 gene, 49 au fost, de asemenea, legate cu alte întârzieri de dezvoltare.

”Putem începe să înțelegem ce schimbări ale creierului stau la baza ASD”

copil
Imagine de Free-Photos via Pixabay

„Cu aceste gene identificate putem începe să înțelegem ce schimbări ale creierului stau la baza ASD și să începem să luăm în considerare abordări noi de tratament”, a declarat pentru USA Today, dr. Joseph Buxbaum, directorul Centrului Seaver pentru cercetarea și tratamentul autismului.

”Studiul este cel mai recent dintr-un șir de progrese pentru a ajuta la înțelegerea factorilor genetici asociați cu autism la unii copii”, a spus Dr. Andrew Adesman, șeful secției de pediatrie și dezvoltare comportamentală la Cohen Children’s Medical Center din New York, care nu a fost implicat în acest studiu.

ASD reprezintă o serie de tulburări neurobiologice care include autismul și sindromul Asperger. Persoanele din spectrul autist întâmpină adesea dificultăți în comunicarea și interacțiunea socială. Acestea pot prezenta modele de comportament, interese sau activități repetate sau repetitive.

Afectiuni

Dr. Elena Ciuperca

6 simptome banale care pot indica boli grave gastroenterologice

Oboseala sau disconfortul resimțit în partea dreaptă a abdomenului sunt simptome pe care cu toții le-am avut la un moment [...]

Sanatate

burete de vase

Este mai murdar chiar și decât vasul de toaletă. Care este cel mai periculos obiect din bucătărie

Puțini s-ar fi așteptat la asta deși este logic ceea ce se întâmplă. Buretele de vase este cel mai periculos [...]

Alimente

balonare

5 plante care previn și țin la distanță indigestia

Durerile abdominale și durerile de dinți sunt poate cele mai des întâlnite probleme ale oamenilor, alături desigur de durerile de [...]