Albinismul, boala genetică. Ce este, care sunt simptomele si cum se transmite

albinism
Imagine de Shot by Cerqueira via Unsplash

Albinismul este o boală rară care afectează oameni din întrega lume și care cauzează o serie de probleme de sănătate. Această afecțiune se întâlnește la 1 din 17 000 de oameni din întreaga lume, iar studiile spun că băieții sunt mai afectați decât fetele, ei primind gena anormală de la mamă.

Mutația poate să apară fie în locul de creare a melaninei, fie în proteinele care creează melanina, fie în părți din celule care stochează și distribuie melanina.

Albinismul este de fapt un cumul de afecțiuni asociate, dar cel mai adesea este vorba despre o prezență redusă a melaninei, în raport cu alte persoane.

Pe scurt, melanina este sintetizată la nivelul unor celule și are rolul de a colora ochii, părul și pielea, dar le și protejează de razele ultraviolete. Lipsa ei duce la colorarea pielii și părului în alb.

În funcție de tipul de gene ce au dus la nașterea cu această afecțiune, albinismul este clasificat în patru forme principale:

Albinismul oculocutanat (OCA) se prezintă sub patru tipuri genetice principale, fiecare cu caracteristici specifice:

Tipul I OCA: pielea și părul sunt alb lăptoase, ochii sunt albastru-cenușiu.
Tipul II OCA: părul poate fi blond, șaten, roșcat, ochii pot avea culoare albastru-gri, iar pielea este de culoare albă încă de la naștere. La persoanele de origine africană, pielea poate fi maro deschis, iar la cele din Asia sau nordul Europei este de obicei albă.
Tipul III OCA: conform datelor actuale acest tip afectează doar populația africană, necunoscandu-se cazuri în rândul populației albe și asiatice.
Tipul IV OCA: este o formă extrem de rară, având o caracterizare similară OCA II.

  • Albinismul ocular x-linkat: pielea este de culoare normală, ușor mai deschisă decât a rudelor de gradul I, în schimb pacienții suferă de afecțiuni oculare.
  • Sindromul Hermansky-Pudlak: este un sindrom rar, întâlnit în special la persoane originare din Puerto Rico. Caracteristicile sunt similare cu cele din OCA, dar pacienții dezvoltă complicații cum ar fi boală inflamatorie intestinală, fibroză interstitiala pulmonară, insuficientă renală și cardiomiopatie secundară.
  • Sindromul Chediak-Higashi: este de asemenea o condiție rar întâlnită, în carepigmentarea pielii, părului și a ochilor este redusă, dar pacientul nu prezintă semne clasice de albinism. În schimb suferă de imuno-deficiență severă și degenerare neurologică progresivă.

Simptomele albinismului

Pielea este cel mai afectată de către această afecțiune. Aceasta are nuanțe mult mai deschise decât în cazul altor oameni, bronzarea se realizează cu dificultate, în urma expunerii la soare pot apărea pistrui, alunițe, riscul de cancer de piele este mult mai mare în cazul acestor persoane.

Albinismul poate modifica și nuanța părului, aceasta căpătând nuanțe de la maro la alb.

Și culoarea ochilor se poate modifica din cauza albinismului. Aceștia pot varia de la maro la albastru deschis. Absența sau un nivel mai mic de melanină din iris înseamnă că ochii pot deveni translucizi, dar și că persoanele care se confruntă cu acest lucru au o sensibilitate crescută la lumină (fotofobie).

Albinismul mai poate afecta și funcția normală a ochilor, deci pot apărea alte afecțiuni precum strabism, miopie, afectarea nervului optic sau astigmatismul.

De cele mai multe ori, albinismul este evident chiar de la naștere. Medicii vor face toate testele pentru a exmaina părul, pielea și ochii, dar cel mai precis diagnostic este oferit de examenul ocular.

Există tratament pentru albinism?

Nu există un tratament specific pentru a trata această boală, ci mai degrabă recomandări și sfaturi pentru a ameliora simptomele. În cazul problemelor vederii, medicii pot recomanda ochelari de vedere, lentile de contact sau se poate apela chiar la chirurgie.

Este extrem de importantă și protejarea pielii de razele solare, nefiind necesară evitarea completă a luminii. Astfel, trebuie respectate indicațiile generale precum evitarea soarelui între orele 10 și 16 și aplicarea cremelor de protecție solară cu factor ridicat cu 30 de minute înainte de expunere pe întregul corp.

Albinismul nu este o afecțiune contagioasă, se poate trăi cu ea, dar de cele mai multe ori este nevoie de sfaturile unui specialist terapeut pentru ca persoanele ce se confruntă cu acest tip de boală să fie consiliate adecvat astfel încât să depășească mai ușor barierele sociale.

Citește și: Vitiligo, boala petelor albe. Cauze, simptome și tratament

Afectiuni

copil

Dr. Brotac: ”Peste 30% dintre copii au probleme posturale!”

Doctorul Cornel Brotac, medic specialist în recuperare medicală, balneologie, medicină alternativă, regenerativă și antiaging, ne vorbește astăzi despre tehnologiile de [...]

Noutati

obezitate

Povestea tânărului de 26 de ani care a slăbit 80 de kilograme fără bisturiu

Pentru persoanele care ajung să sufere de obezitate morbidă, chirurgia bariatrică pare a fi singura soluţie de a pierde kilogramele [...]

Sanatate

picioare

Și tu le ai așa? Ce spun medicii despre faptul că ai al doilea deget de la picior mai lung

Este destul de des întâlnit faptul că oamenii au al doilea deget de la picior mai lung decât primul și [...]